Resumen
Noticia sobre la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras realizada el 28 de febrero en el Hospital de Clínicas de Uruguay. Se llevó a cabo una conferencia de prensa con participación del Director del Hospital Dr. Álvaro Villar, el Profesor Dr. Ismael Rodríguez de la Cátedra de Hemoterapia y Medicina Transfusional, pacientes y miembros de la Fundación Douglas Piquinela. La noticia aborda la definición de enfermedades raras o poco frecuentes como aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Se destaca que existen más de 6000 condiciones clínicas de baja prevalencia a nivel mundial, afectando aproximadamente a 300 millones de personas. En Uruguay se estima que 245.000 personas pueden tener enfermedades raras. El 80% posee origen genético identificado, mientras que el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica. Se enfatiza la necesidad de fortalecer la institucionalidad y políticas de salud para mejorar el diagnóstico y acceso a tratamientos específicos.